Testy prenatalne SANCO i test RHD

Czym jest Test Prenatalny SANCO?

Test Prenatalny SANCO jest genetycznym badaniem przesiewowym dla kobiet w ciąży. Test określa bardzo dokładnie ryzyko trisomii i innych, wybranych zaburzeń chromosomowych u płodu. Badanie jest bezpieczne dla matki i dziecka oraz bardzo czułe, wykrywa ponad 99% przypadków najczęstszych trisomii chromosomów. Badanie nie zastępuje diagnostyki inwazyjnej (amniopunkcji), ale w większości przypadków pozwala jej uniknąć. Nieinwazyjny test prenatalny oznacza, że nie ingeruje bezpośrednio w środowisko płodu, a tym samym – nie zwiększa ryzyka poronienia lub zakażenia wewnątrzmacicznego.

JAK PRZEBIEGA I KIEDY WYKONAĆ TEST SANCO

Podczas ciąży DNA pochodzący z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Przeprowadzenie testu polega na pobraniu 10 ml krwi żylnej przyszłej mamy. Na  podstawie analizy tej próbki, która zawiera DNA płodu, możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów oraz ich uszkodzeń.

Test SANCO można wykonać po ukończeniu 10. tygodnia ciąży, wynik badania SANCO będzie dostępny w ciągu 5 dni roboczych. Wynik może określać analizę płci w przypadku ciąży pojedynczej (lub nie obejmować na życzenie pacjentki). Wynik testu przesiewowego nie jest wynikiem diagnostycznym i jeśli wskazuje na wysokie ryzyko wady genetycznej, powinien być potwierdzony poprzez wykonanie inwazyjnego badania diagnostycznego.

Treść formularzu SANCO dla pacjentki, formularz do laboratorium wypełniamy wraz z personelem medycznym.

Zakres SANCO standardowy:

• Trisomie 21, 18, 13 + płeć płodu,
• Aneuploidie X, Y (analiza niedostępna dla ciąż bliźniaczych).

Zakres Sanco rozszerzony (całogenomowy):

• Trisomie 21, 18, 13 + płeć płodu,
• Aneuploidie X, Y (analiza niedostępna dla ciąż bliźniaczych),
• Analiza liczby wszystkich chromosomów autosomalnych,
• Analiza wszystkich delecji i duplikacji autosomów, obejmujących ≥7 milionów par zasad, ponad 430 różnych delecji i duplikacji.

Zalety testu SANCO

• Test wykonywany w Polsce, czas oczekiwania to 5 dni roboczych,
• Wykrywa ponad 430 typów delecji i duplikacji,
• Ocenia zmiany liczby i struktury wszystkich 23 par chromosomów,
• Ocenia ryzyko nieprawidłowości genetycznych, będących przyczyną poronień, stanu przedrzucawkowego, IUGR i niskiej masy urodzeniowej,
• Możliwe wczesne wykrycie choroby nowotworowej u ciężarnej,
• Wystarczy mała próbka krwi żylnej przyszłej mamy,
• Najniższe na rynku ryzyko niepowodzenia badania,
• Wykrywalność badania przewyższa 99%,
• Certifikaty IVDR i CE-IVD na cały proces,
• Na wynik nie mają wpływu leki lub suplementy diety przyjmowane w czasie ciąży (np. Clexane).

Przeciwwskazania do badania:

BEZWZGLĘDNE:

• nieukończone 10 tygodni ciąży
• choroba nowotworowa
• przeszczep szpiku lub narządu
• transfuzja krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy
• obumarcie bliźniaka w ciąży mnogiej po 8. tygodniu
• terapia komórkami macierzystymi pochodzącymi od innej osoby
• toczeń rumieniowaty układowy

Do konsultacji ze specjalistą w przypadku:

• stwierdzenia wrodzonych wad płodu w badaniu USG
• wysokiego ryzyka trisomii po teście złożonym (potocznie test PAPP-A)

Należy każdorazowo konsultować z laboratorium możliwość wykonania testu SANCO, jeśli:

• u ciężarnej występuje aneuploidia, translokacja, delecja lub mikroduplikacja chromosomowa, także w formie mozaiki
• w ciągu ostatnich 3 miesięcy ciężarna została poddana transfuzji krwi
• ciężarnej podano komórki macierzyste lub limfocyty partnera
• ciężarna jest po przeszczepie narządu/szpiku
• lekarz stwierdził, że ciąża była pierwotnie bliźniacza (zespół zanikającego bliźniaka)
• ciężarna choruje na chorobę autoimmunologiczną lub inną chorobę krwi
• badanie typu NIPT w poprzedniej ciąży nie powiodło się

Infolinia SANCO: +48 797 660 690

Czym jest SANCO Test RHD?

SANCO Test RHD jest genetycznym badaniem przeznaczonym dla RhD- (ujemnych) kobiet w ciąży, w celu zaplanowania odpowiedniej profilaktyki prenatalnej immunologicznego konfliktu matczyno-płodowego. Test określa bardzo dokładnie i w sposób nieinwazyjny, z wykorzystaniem krwi ciężarnej, obecność u płodu genu kodującego antygen RhD, a tym samym ryzyko wystąpienia matczyno-płodowego konfliktu serologicznego, zagrażającego aktualnej i kolejnym ciążom. Badanie jest wykonywane u kobiet RhD- (ujemnych) między 12-24 tyg
ciąży (preferowane po 20 tyg ciąży), przy braku przeciwciał odpornościowych anty-D w 12 i/lub 20 tygodniu ciąży.

Wskazania do terapii

W czasie ciąży DNA płodu, pochodzące z łożyska, krąży we krwi matki. Zasada działania SANCO RHD Test opiera się na pobraniu krwi ciężarnej i analizie znajdującego się w niej DNA płodowego. Jeżeli dziecko odziedziczyło po ojcu gen RHD, zostanie on wykryty. Test jest bardzo czuły i umożliwia ustalenie, że płód jest RhD+ (dodatni) z prawie 100% czułością.

Przeciwskazania do Testu RHD:

• Brak aktualnego oznaczenia grupy krwi Pacjentki; występowanie wariantu genu RHD u samej matki,
• Stwierdzenie obecności przeciwciał przeciwko antygenowi RhD w aktualnej lub poprzednich ciążach,
• Diagnostyka nieinwazyjna płodu z krwi matki z przeciwciałami wobec antygenu RhD oraz antygenów Rhc, RhC, RhE krwinek czerwonych płodu jest również możliwa i zalecana w 2-gim trymestrze ciąży (od 15- 20 tyg ciąży), ale wymaga przeprowadzenia badania innego niż SANCO RHD Test.

Dystrybutor: NZOZ Genomed

Zastrzeżenia: Test SANCO jest badaniem przesiewowym. Oznacza to, że nie wszystkie przypadki choroby u płodu będą wykryte w badaniu, a jeżeli Test SANCO wykaże wysokie ryzyko choroby, w celu postawienia ostatecznej diagnozy wymagane będzie przeprowadzenie badania diagnostycznego (inwazyjnego). Prawidłowy wynik badania nie wyklucza innych zaburzeń genetycznych lub wad wrodzonych, niemożliwych do oceny w SANCO. Badania typu  NIPT, zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, nie powinno być wybierane zamiast badania inwazyjnego przy ryzyku >1:100 po teście złożonym (potocznie test PAPP-A).

Refundacja badań inwazyjnych w przypadku wyniku pozytywnego

W przypadku otrzymania wyniku stwierdzającego wysokie ryzyko wystąpienia u płodu trisomii 21, 18 lub 13, Genomed zrefunduje koszt inwazyjnego badania prenatalnego (jeśli nie zostanie ono wykonane w ramach ubezpieczenia zdrowotnego), w tym koszt pobrania: amniopunkcji, biopsji trofoblastu (CVS), kordocentezy oraz koszt badań genetycznych: kariotypu, hybrydyzacji in situ (FISH) lub równoważnego testu, do wysokości 1200 zł. Zwrot kosztów nastąpi na podstawie oryginału faktury, wystawionej na rzecz Pacjentki przez placówkę wykonującą procedurę, lub dokona się przez opłacenie faktury wystawionej bezpośrednio na Genomed SA oraz po dostarczeniu kopii/duplikatu wyniku badania inwazyjnego. W przypadku każdego wyniku nieprawidłowego Genomed może zapewnić wykonanie na własny koszt konsultacji specjalistycznej lub badania genetycznego z materiału pobranego inwazyjnie lub w inny sposób wesprzeć proces diagnostyczny: 797 660 690, sanco@genomed.pl